什麼是“凱爾特詛咒”,即影響愛爾蘭僑民的遺傳性血液疾病?

鐵在人體中起著至關重要的作用,它可以製造紅血球中的一種稱為血紅蛋白的蛋白質。

這種蛋白質使我們的身體能夠從肺部吸收氧氣並將其輸送到身體各處。

然而,對於愛爾蘭血統的人來說,一種被稱為血色素沉著症的疾病是一種導致身體儲存過多鐵的疾病,隨著時間的推移,可能會導致鐵沉積在器官上積聚。

這可能會導致晚年出現健康併發症,包括肝硬化或肝癌以及心臟問題。然而,儘管這種情況很普遍,但人們仍然鮮為人知。

血色素沉著症的症狀包括疲勞和關節疼痛。這些症狀從30歲開始就可能出現,有時甚至更早,但由於月經週期的原因,這些症狀在50歲左右的男性和十年後的女性中更為常見。

對 39 歲的 Matt Skinner 來說,疲勞是診斷出血色病的主要先兆之一。

「我的腦霧很重,在工作中很難記住訊息,」他告訴歐洲新聞健康頻道。

「我找到了一份新工作,有一個新軟體,但我只是不知道如何使用它,儘管這是一份類似的工作。我來回去看全科醫生,他們只是說我很沮喪」。

這種情況主要是遺傳性的,如果父母雙方的 HFE 基因都有錯誤的拷貝,這種基因會調節體內循環鐵的吸收。

如果一個人只有一個有缺陷的基因副本,那麼他們患血色病的可能性就會小得多,但他們被稱為「攜帶者」。

一個人是否有來自父母雙方的基因的兩個突變副本,因此更有可能患有血色素沉著症,這是透過血液測試來確定的。

為什麼它被稱為“凱爾特詛咒”?

雖然血色病可以影響任何人,但它為自己贏得了“凱爾特詛咒”的險惡綽號。

這是因為它對愛爾蘭人的影響特別嚴重,而蘇格蘭、威爾斯和歐洲其他一些具有凱爾特血統的地區(例如法國的布列塔尼)的人也受到了較小程度的影響。

英國血色病慈善機構 2023 年的研究估計,北愛爾蘭多達十分之一的人面臨遺傳性血色病的風險。在蘇格蘭,這一比例為 113 分之一,而在英格蘭和威爾士,這一比例為 150 分之一。

除了這些人群中的比例較高之外,早在新石器時代的人類遺骸中就發現了這些基因。

北愛爾蘭出土的一名 5200 歲新石器時代女性農民被發現是該基因變體的攜帶者。

此外,在北愛爾蘭也發現了兩名青銅時代的 4000 歲男性,他們被發現攜帶不同變異的血色病突變。

目前還沒有明確的解釋為什麼血色素沉著症對凱爾特血統的人影響更大。

血色素沉著症可以做什麼?

雖然壞消息是血色素沉著症無法治愈,但好消息是這種疾病可以透過檢測和治療來控制。

如果及早發現,高鐵含量損害任何主要器官的可能性就會較小。

近年來,特別是在蘇格蘭部分地區和整個北愛爾蘭,開展了更多健康活動,以提高人們接受檢測並最終儘早識別為患者的意識。

英國血色素沉著症協會於 2022 年發表的一項研究估計,所有遺傳性血色素沉著症突變造成的總超額成本超過 4 億歐元,其中包括骨關節炎和肝病的治療。

在治療選擇方面,有兩種主要選擇:第一種稱為靜脈切開術或放血術,它會減少血液中紅血球的數量,從而降低鐵含量。

這是與捐血非常相似的程序,涉及以不同的時間間隔(有時每週或每年幾次)抽取一些血液。根據您的鐵含量,這可能是一個終生的過程。

血色素沉著症患者的另一種選擇是螯合療法,這是一種通常靜脈注射的藥物,用於去除血液中的重金屬。

它如何影響人們?

當斯金納接受檢測並發現自己患有雙基因突變時,他於 2021 年 1 月開始進行靜脈切開術,他最初接受了 11 個月的治療。

當然,這也帶來了一些挫折,就像定期抽血一樣,但與 B12 注射相結合,斯金納說這可以「挽救生命」。

來自英格蘭中部地區的 66 歲愛德華霍蘭德 (Edward Holland) 也經歷了類似的症狀,自 2023 年 4 月確診以來,目前已進行了 38 次靜脈注射。

雖然他的關節疼痛尚未緩解,但霍蘭德說,自從接受治療以來,他已經注意到了病情的改善。 「我的疲勞程度開始減輕了一些。我感覺自己確實更有精力了,」他說。

霍蘭德在接受歐洲新聞健康頻道採訪時表示,儘管他在 65 歲時才被確診,但他很幸運沒有受到任何重大器官損傷。

兩人都希望提高人們對這種情況的關注。

「如果我早點發現這一點,我的水平可能會低得多,而且我現在可能處於維護狀態。所以提高認識很重要,」他說。

「我從未見過其他患有血色病的人,」來自威爾斯卡迪夫的斯金納補充道。

「我很想在威爾斯看到一些有關這種情況的廣告,因為我在被診斷之前從未聽說過這種情況」。