英國已開始對新生兒進行 200 多種罕見遺傳疾病篩檢，作為加快診斷速度並改善對多達 10 萬名嬰兒的護理的計劃的一部分。
這項名為「世代研究」的計畫包括在出生後不久從臍帶中採集血液樣本，並將其送到實驗室進行全基因組定序，識別其所有 DNA。
目標是，如果科學家懷疑他們的孩子可能患有罕見但可治療的遺傳性疾病，如血友病、生長激素缺乏症或嚴重複合免疫缺陷 (SCID)，家長將在 28 天內通知。
這些疾病每年影響數千名患者，通常直到兒童後期才會出現症狀，可能會延誤診斷。加快這一過程意味著患者可以更快地接受治療，從而有可能提高他們的預後和生活品質。
國家醫療服務體系(NHS) 執行長表示：「如果我們能夠儘早診斷和治療患有罕見遺傳疾病的兒童，我們就有能力幫助阻止他們的衰弱狀況，並使更多的兒童能夠長大、開始上學和獨立生活。在一份聲明中。
13 家 NHS 醫院已從新生兒身上採集了 500 多份血液樣本，並計劃將該計劃擴大到約 40 個中心。
這項新研究是足跟採血測試的補充，該測試是為有五天大嬰兒的家庭提供的，用於檢測九種罕見疾病。研究人員希望全基因組定序將使他們能夠識別出數百種可能危及生命的疾病。
需要跟進以防止“不必要的焦慮”
即便如此，仍不確定該計劃是否會持續下去，超過預期參與研究的 10 萬名嬰兒。
「從表面上看，NHS 應該向所有嬰兒提供這項服務聽起來‘理所當然’，」英國國家篩檢委員會臨床顧問兼世代研究顧問委員會成員戴維·埃利曼 (David Elliman) 博士在一份聲明。
但隨著廣泛的篩檢計劃，總是存在假陽性或不確定的測試結果的風險，或者患者將接受實際上不會影響其健康的疾病的治療。
「因此，重要的是，對這項研究中被懷疑患有健康問題的嬰兒進行幾年的仔細隨訪，以確保他們確實從測試中受益，並且他們的父母沒有接受測試。不必要的焦慮，」埃利曼說，並補充說，這些考慮因素最終將決定篩檢計畫是否成為常規。
歐盟也正在進行類似的舉措，歐盟有多達 3,600 萬人患有 6,000 種已知罕見疾病中的一種，其中約 72% 是遺傳性疾病。
其中包括 Screen4Care 研究，這是一個耗資 2500 萬歐元的項目，正在 14 個國家廣泛進行新生兒基因檢測。該計劃的目標是到 2026 年結束時對約 25,000 名嬰兒進行 245 種可治療罕見疾病的篩檢。
鑑於歐洲內部存在重大篩檢差異，該計畫可能有助於為罕見疾病診斷創造公平的競爭環境。
義大利對新生兒進行了 49 種疾病檢測，而荷蘭的數字為 22 種，德國為 17 種，愛爾蘭為 8 種，塞浦路斯和羅馬尼亞則為 2 種。
回到英國，衛生和社會保健部長韋斯·斯特里廷表示，新生兒基因組篩檢將確保「醫療保健的未來更具預測性、更具預防性和更加個人化」。
