Google的人工智能（AI）公司之一DeepMind的研究人員提出了一種新工具，可以預測遺傳突變是否具有潛在的致病性，這一突破可以幫助研究罕見疾病。
該工具著重於所謂的錯義突變，其中有一個核苷酸變化，這意味著DNA代碼的一個字母受到影響。
如果將DNA與字母表進行比較，則錯義突變就像錯別字，並且可以改變所得的氨基酸。
一個人有大約9,000個這些突變，其中大多數是良性的。但是，其中一些突變是導致囊性纖維化，鐮狀細胞貧血或癌症等疾病。
目前，在人類中已經觀察到了這些突變中的四個，但只有2％被歸類為致病性或良性。
總共有7100萬種可能的突變。該公司表示，它們通過Alphamissense工具對它們進行了檢查，該工具能夠將其中89％分類。
字母啟示如何工作？
每個突變的得分在0到1之間，表明其具有致病性的風險，即引起疾病。 Alphamissense預測57％的可能是良性的，而32％的可能是致病性的，其餘的不確定。
該數據庫已公開，並通過Girub，一個存儲和共享計算機代碼的平台。關於調查結果的研究於週二發表在《雜誌》上科學。
專家約瑟夫·馬什（Joseph Marsh）和莎拉·泰希曼（Sarah Teichmann）在科學上也發表的一篇文章中寫道：“作者表現出了alphamissense的出色表現。”
該工具已在人類和靈長類動物DNA的數據庫上進行了訓練，從而使其能夠識別出哪些遺傳突變是普遍的。
Google DeepMind的科學家Jun Cheng解釋說，該工具可以告訴蛋白質序列是否令人擔憂。
他補充說，這些預測可能會增加罕見疾病的診斷率，並有助於找到涉及疾病的新基因。
研究人員聲稱，這可能會導致新療法的發展，但是，警告說，不應自行使用字母釋放來進行診斷。
alphamissense是基於Alphafold，由Google DeepMind在2018年提出的另一個機器學習計劃，該計劃發布了最大的蛋白質數據庫，擁有超過2億個結構。
