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由於罕見疾病的性質，其診斷和治療通常會很複雜。卡羅琳患有一種罕見的遺傳疾病，稱為斯塔加特症候群。 Smart Health 向她講述了患有罕見疾病的感受。
鋼琴老師卡洛琳·薩布萊羅勒斯患有一種罕見的遺傳疾病，稱為斯塔加特症候群。她六歲時首次被診斷出這種疾病，逐漸導致她的視力逐漸喪失。
卡羅琳的病情被歸類為一種罕見疾病，這意味著不到 2,000 人中就有一人受此病影響。她說，這可能會使她出國旅行變得危險，因為在法國，這種疾病的治療可能很困難。
「在歐洲，殘疾的識別仍然很複雜，後續工作更是如此，」她向 Smart Health 解釋。
「有一天，我對一種非常強的產品產生了過敏反應，所以我去了事故和急診中心。當然，他們很快意識到我什麼也看不見。但是解釋一切真的很複雜，這樣他們才能了解一切信息，」她補充道。
卡羅琳還說，花了很長時間才得到正確的診斷。
「最初的幾年真的很複雜，因為醫生們正在檢查所有的可能性，以便找到這個視覺問題的答案。最後，這真的要歸功於研究，發現了一個突變的基因，我們才得以實現。 ”能夠檢測出我的病理並為其命名。”
_要觀看卡羅琳的完整採訪，請點擊上面的視頻播放器_
