罕見疾病給歐洲衛生機構帶來了重大挑戰。由於人們患有罕見疾病的情況相對不規律，治療歷來因缺乏進一步研究的知識和資金而受到阻礙。
儘管如此，由於歐盟監管框架激勵了罕見疾病治療方法的研究和開發，自 2000 年以來還是取得了巨大進展。在這 22 年裡，罕見疾病的治療數量大幅增加。
隨著該法規將於 2022 年接受審查，歐洲新聞台在布魯塞爾召集了一個由專家、行業領袖和主要參與者組成的小組，以解決如何在歐盟推廣罕見疾病供應的問題。
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歐盟目前針對罕見疾病的策略是什麼？
過去 20 年來，隨著歐盟制定了名為「孤兒藥產品 (OMP) 法規」的具體框架，歐洲圍繞著罕見疾病的創新取得了顯著進步。
該規則涉及為治療疾病而開發的產品，因為這些疾病非常罕見，如果沒有政府措施的支持，生產將無法獲利。
此前，只有 8 種孤兒藥可供患者使用，但這一數字已增加到 200 多種，導致製藥業為多達 630 萬名患者提供治療。
2020 年 11 月，歐盟委員會發布了《歐盟製藥戰略》，其中提出了一系列擬議措施，以增加歐洲藥品的取得並解決藥品短缺問題。作為該策略的一部分，委員會預計在 2022 年對 OMP 監管進行重大審查。
儘管可用的孤兒藥物有所增加，但95%的罕見疾病仍然沒有任何治療方法。 EURORDIS 執行長 Yann Le Cam 認為，這項審查提供了一個在未來二十年大幅擴大罕見疾病治療範圍的機會。
“倫敦帝國學院分析根據美國和歐洲過去二十年的情況，趨勢是到 2030 年將出現 600 種新療法。但如果我們改善研究環境、生態系統和監管措施，未來十年有可能開發出 1000 種療法。
EFPIA 總幹事 Nathalie Moll 評論說，歐盟應對 COVID-19 大流行的有效協調和研究應在歐盟未來的罕見疾病框架中效仿。
“重要的是，隨著歐盟委員會審查監管和新冠疫情，它讓我們作為一個行業深入研究障礙以及為什麼很難找到罕見疾病的治療方法。”
「一個巨大的絆腳石是科學。由於人口太少，科學知識隨著普及而減少。面對新冠肺炎 (COVID-19)，我們的表現令人驚嘆。我們合作，我們開放資料庫並做了令人難以置信的工作。因此，當我們審查法規時，我們需要採取登月計劃來發展科學並加速研究，」她說。
歐盟如何鼓勵罕見疾病創新？
歐盟委員會目前向製藥業提供了一系列激勵措施，以鼓勵 OMP 的開發。其中包括監管評估程序的費用減免、授權後 10 年市場獨佔期，以及科學和協議援助，包括與監管機構的早期對話。
雖然 OMP 法規估計導致了2000 年至 2017 年間，74% 的授權 OMP，95%的罕見疾病仍然沒有獲得授權的治療。
歐盟委員會公佈了其2020年8月OMP評估工作人員工作文件。根據他們的評估，委員會認為孤兒藥監管過度激勵了創新，導致孤兒藥價格高。因此，委員會正在考慮將激勵措施限制在醫療需求未被滿足的領域。
為了因應潛在的政策變化，歐洲孤兒藥激勵專家小組希望成為 OMP 法規評估潛在解決方案的來源。該團體匯集了各類罕見疾病專家，包括 EURORDIS：歐洲罕見疾病患者之聲和歐洲製藥企業家聯合會 (ECOPE)。
「我們在應對罕見疾病方面已經取得了 20 年的積極成果。 EUCOPE 秘書長 Alexander Natz 說：“如果沒有歐盟激勵罕見疾病的框架，我們市場上就有許多產品。”
“我們需要變得更好更快。這與公司本身無關。小公司可以非常敏捷地帶來研究和產品。但我們必須更快。
考慮到 EUCOPE 向歐盟委員會提出的建議，Natz 補充說：「從公司的角度來看，一切都與可預測性有關。我需要知道並告訴我的投資者我將獲得多少產品的獨家經營權，我提供的化合物的獨家經營權是否安全。
歐盟在罕見疾病創新方面還如何領先？
2000年，歐盟委員會與INSERM（法國國家健康與醫學研究所）合作開發Orphanet。
該線上平台為醫生、研究人員和製藥團體提供有關罕見疾病的信息，以改善診斷和治療。
此資源提供了有關罕見疾病的高品質信息，還包括 Orphanet 罕見疾病命名法（ORPHAcode），提高了罕見疾病在相關資訊系統中的可見性。
自成立以來，Orphanet 發展迅速，該聯盟現已包括歐洲和世界各地的 40 個國家。
歐洲罕見疾病註冊平台是否正在籌備中？
患者資料庫有助於鼓勵罕見疾病臨床研究的發展，同時也改善患者照護。因此，為了簡化罕見疾病的研究，歐盟委員會正在倡導創建歐洲罕見疾病註冊平台。
目前，還沒有統一的標準來管理患者登記和資料庫的收集和可用性，據 Orphanet 稱，僅歐洲就有 600 個罕見疾病登記冊。同一疾病也可能存在多個登記處，估計只有 20% 的罕見疾病有登記處。
在歐盟，如果一種疾病影響的人數少於萬分之五，則該疾病被視為罕見。
這聽起來可能很小，但實際上，該地區 6% 到 8% 的人口受到這種罕見疾病的影響，即 2700 到 3600 萬人。
據報道，這些患者中的大多數患有更罕見的疾病，這種疾病只影響十萬分之一或更多的人。歐盟日期。
歐盟大約有 5,000-8,000 種不同的罕見疾病涵蓋所有醫學領域，包括神經系統、免疫和代謝疾病以及罕見癌症。
歐盟如何與成員國更加同步？
討論的重要議題之一是如何在每個成員國有效實施歐盟委員會的目標。
「歐洲議會了解創建歐洲衛生聯盟的重要性。我們在大流行期間了解到，我們的國家衛生系統很薄弱，我們需要賦予歐洲水平更多的能力，」歐洲議會議員亞歷山德拉·莫雷蒂解釋道。
「首要任務應該是歐洲每個人的平等權利。歐盟各地的每個人。在獲得衛生服務方面應享有一些基本權利。我們已要求歐盟委員會採取具有約束力的監管措施，以獲取救生服務。
強調了共享知識和消除歐盟研究機構之間傳遞臨床試驗資料障礙的重要性。歐盟委員會 Santé 總幹事 Sandra Galina 指出了在歐盟範圍內建立罕見疾病登記制度的重要性。
「一旦完全填充臨床數據，這些將促進罕見疾病的臨床研究，並改善醫療保健和患者護理規劃。將這些登記處整合到歐洲健康資料空間將是重要的一步。這將為患者創造大量存取數據和促進創新的機會，」加林娜說。
「成員國在衡量其醫療保健系統方面擁有獨特的能力。但歐盟共享公共衛生事務的管轄權，並且在藥品立法方面擁有巨大的權力，」莫雷蒂說。
她總結道：“醫療保健系統是在國家層面進行管理的，但歐盟可以而且應該為每位患者創造條件，讓他們有機會得到治愈，並獲得可及和平等的治療。”
參加圍繞此類條件進行辯論的小組成員是：
亞歷珊卓·莫雷蒂歐洲議會議員，代表義大利東北部威尼托地區。亞歷珊卓是環境、公共衛生和食品安全委員會、外交事務委員會以及婦女權利和性別平等委員會的成員。
揚·勒卡姆EURORDIS 執行長 - 歐洲罕見疾病。 Yann 於 2009 年發起了罕見疾病國際 (RDI)。 Yann 也是非政府組織罕見疾病委員會的創始成員及其副主席。
大衛·內斯特百健 (Biogen) 歐洲、加拿大和合作夥伴市場神經肌肉疾病主管。 David 領導區域團隊，負責百健 (Biogen) 脊髓性肌肉萎縮症和肌肉萎縮性遲發性硬化症計畫的策略規劃和執行。
菲利普·貝爾塔法國國民議會議員兼罕見疾病研究小組主席。
悲傷蒙特塞拉特, 歐洲議會議員
亞歷山大·納茲, EUCOPE 秘書長
娜塔莉·莫爾, EFPIA 總幹事
傑里米·威爾克斯歐洲新聞記者兼辯論主持人
歐洲新聞科學記者傑里米·威爾克斯報道了從氣候變遷到醫療保健創新的所有內容。十多年來，他一直報導歐洲的科學研究、創新和數位科技。他經常在歐洲新聞數位平台和大型會議活動中主持現場辯論。傑里米是歐洲新聞每月一期的氣候系列節目的主持人。
辯論還將邀請特邀嘉賓，包括歐盟委員會 DG Santé 總幹事 Sandra Gallina、蘇格蘭橄欖球傳奇人物、ALS/MND 倡導者 Doddie Weir OBE、歐洲議會議員 Dolors Montserrat、EUCOPE 秘書長 Alexander Natz和EFPIA 總幹事納塔莉·莫爾(Nathalie Moll)。
