研究人員發現，擁有兩個特定基因拷貝的人幾乎都會出現阿茲海默症的症狀，這可能代表了該疾病的一種獨特的遺傳形式。
雖然科學家知道 APOE4 基因與阿茲海默症風險增加有關，但一項新研究表明，對於攜帶該基因兩個拷貝的人來說，這是導致阿茲海默症的根本原因。
發表在《自然醫學》雜誌上學習也發現，攜帶該基因兩個拷貝的個體比攜帶 APOE 基因其他變異的人更早患上這種疾病。
阿茲海默症是最常見的癡呆症，估計影響歐盟 780 萬人。其標誌症狀包括記憶功能和思考能力下降。
該研究的主要作者、西班牙巴塞隆納聖保羅研究所的胡安·福爾蒂亞博士表示，這項發現標誌著一項具有「深遠意義」的區別。
Fortea 表示，估計 15% 的阿茲海默症患者攜帶該基因的兩個拷貝，這意味著這些病例「可以追溯到病因，而病因就在基因中」。
他在一份聲明中補充說：“這個基因已經為人所知 30 多年，並且已知它與阿茲海默症的較高風險有關。”
「但現在我們知道，幾乎所有帶有這種重複基因的個體都會患上阿茲海默症。這一點很重要，因為他們佔人口的 2% 到 3%」。
科學家表示，這些發現意味著開發針對 APOE4 基因的治療方法至關重要。
遺傳與阿茲海默症有何關係？
已知少數基因會導致罕見的「早發」阿茲海默症，這種基因突變會在非常年輕的時候（例如 50 歲時）引發症狀。
但阿茲海默症最常在 65 歲以後發病，尤其是在 70 年代末至 80 年代，而 APOE 基因也影響身體處理脂肪的方式，長期以來人們都知道它發揮著一定的作用。
主要有三個品種。大多數人攜帶 APOE3 變異體，該變異似乎既不會增加也不會降低阿茲海默症的風險。有些攜帶 APOE2，可以提供一定程度的預防阿茲海默症的保護作用。
APOE4 長期以來一直被認為是晚年阿茲海默症的最大遺傳風險因素，兩個拷貝比一個拷貝的風險更大。
“家族型阿茲海默症”
Fortea 的團隊使用了來自 3,297 個捐贈用於研究的大腦以及來自美國和歐洲阿茲海默症研究的 10,000 多人的數據。
他們檢查了阿茲海默症的症狀和早期特徵，例如大腦中的黏性澱粉樣蛋白。
他們在研究中表示，擁有兩個 APOE4 拷貝的人在 55 歲時比那些只有一個拷貝或「中性」APOE3 基因品種的人積累了更多的澱粉樣蛋白。
到65 歲時，腦部掃描顯示，近四分之三的雙重攜帶者中出現了明顯的斑塊積聚，這些人也更有可能在這個年齡段而不是70 歲或80 歲出現初始阿爾茨海默病症狀。
福爾蒂亞表示，這種疾病的潛在生物學特徵與年輕的遺傳類型非常相似。
美國國家老化研究所的埃利澤·馬斯利亞博士說，它看起來更像是「一種家族性阿茲海默症」。 「這不僅僅是一個風險因素」。
Masliah 表示，其他研究旨在開發專門針對 APOE4 的基因療法或藥物。
他說，了解 APOE4 對不同人群的影響也至關重要，因為它主要是在歐洲血統的白人中進行研究的。
但研究的合著者、波士頓哈佛大學附屬布萊根婦女醫院的雷薩‧斯珀林博士表示，這項消息並不代表人們應該競相進行基因檢測。
她告訴美聯社，“重要的是不要嚇到每個有阿茲海默症家族史的人”，因為大多數病例的背後並不是這個基因組合。
