古代 DNA 有助於解釋為什麼北歐人比其他血統的人患多發性硬化症的風險更高。
這是大約 5000 年前湧入該地區的騎馬牧民的遺傳遺產。
這些發現來自一個大型項目,該項目旨在將現代 DNA 與從古代人類牙齒和骨骼中提取的 DNA 進行比較,使科學家能夠追蹤史前遷徙和標記的與疾病相關的基因。
研究人員週三報告稱,當青銅時代的顏那亞人從現在的烏克蘭和俄羅斯的草原遷移到歐洲西北部時,他們攜帶的基因變異體如今已知會增加人們患多發性硬化症的風險。
然而顏那亞派卻蓬勃發展,廣泛地傳播了這些變種。發表在《自然》雜誌上的研究得出結論,這些基因可能也保護遊牧民族免受牛羊攜帶的感染。自然雜誌。
「我們的發現讓每個人都感到驚訝,」該研究的合著者、劍橋大學遺傳學研究員威廉·巴里 (William Barrie) 說。 “這些變體給這些人帶來了某種優勢。”
這是第一個基因庫的多項發現之一,該基因庫包含歐洲和西亞早期人類的數千個樣本,該計畫由劍橋大學和哥本哈根大學的埃斯克·威勒斯萊夫(Eske Willerslev)領導,他幫助開創了古代DNA 研究的先河。類似研究甚至追蹤了人類更早的表親,例如尼安德特人。
使用新的基因庫來探索多發性硬化症是合乎邏輯的第一步。這是因為,雖然多發性硬化症可以侵襲任何人群,但它在北歐人的白人後裔中最為常見,科學家無法解釋其中的原因。
什麼是多發性硬化症及其病因?
當免疫系統細胞錯誤地攻擊神經纖維的保護層並逐漸侵蝕它們時,就會發生這種潛在的殘疾疾病。它會導致不同的症狀——一個人感到麻木和刺痛,另一個人感到行走困難和視力喪失——這些症狀常常時強時弱。
目前尚不清楚是什麼原因導致多發性硬化症,儘管一個主要理論是某些感染可能會在遺傳易感人群中引發多發性硬化症。已發現超過 230 種基因變異會增加某人的風險。
研究人員首先檢查了約 1,600 名古歐亞人的 DNA,並繪製了北歐人口的一些重大變化圖。首先,來自中東的農民開始取代狩獵採集者,然後,近 5,000 年前,顏那亞人開始遷入——他們在放牧牛羊的同時,騎著馬和馬車出行。
研究小組對英國基因庫中儲存的約 40 萬現代人的古代 DNA 進行了比較,發現與 MS 相關的遺傳變異持續存在於顏那雅人遷徙的方向北方,而不是南歐。
威勒斯列夫說,在現在的丹麥,顏那亞人迅速取代了古代農民,使他們成為現代丹麥人最接近的祖先。斯堪的納維亞國家的多發性硬化症發生率特別高。
為什麼被認為增強了古代免疫力的基因變異後來在自體免疫疾病中發揮了作用?
研究的合著者、牛津大學的阿斯特麗德·伊弗森博士說,現代人類接觸動物細菌的方式差異可能發揮了一定作用,導致免疫系統失去平衡。
紐約西奈山醫學院的遺傳專家 Samira Asgari(未參與這項研究)在附評論。