一項新的研究發現，一個遭受阿茲海默症重創的義大利家庭提供了有關神經退化性疾病潛在遺傳原因的線索。
在義大利北部一個有15 口人的家庭中，有6 人患有遲發性阿茲海默症，當研究人員進行基因測試時，所有6 人的蛋白質編碼基因GRIN2C 均出現罕見突變，該基因與學習和記憶形成有關。
九名健康人均未出現此突變。
該研究發表在阿茲海默症研究與治療雜誌，是第一個確定 GRIN2C 突變可能是阿茲海默症驅動因素的人。
「這是非常有力的遺傳證據，因為它是在一個家庭中發生的，」倫敦國王學院心理健康神經生物學教授彼得·吉斯（Peter Giese）告訴歐洲新聞健康頻道，他沒有參與這項研究。
阿茲海默症是最常見的癡呆症，估計影響歐洲 700 萬人。當大腦中的神經細胞死亡時，就會發生這種情況，導致記憶、思考和行為問題，隨著時間的推移，情況往往會變得更糟。
需要進一步測試
研究人員認為，阿茲海默症是由多種遺傳因素共同引起的，生活方式，和環境因素。其他基因的突變可能會增加阿茲海默症的風險，但不一定會導致疾病。
Giese 說，目前已知只有少數罕見基因突變會導致阿茲海默症，GRIN2C 突變可能就是其中之一。
在義大利的研究中，研究人員排除了 77 種與神經退化性疾病相關的其他基因突變。
「阿茲海默症的普遍問題是我們對到底發生了什麼了解非常有限，」吉斯說。 「這些遺傳案例對於更清楚地了解可能出了什麼問題非常有用」。
他補充說，下一步應該是在動物或實驗室研究中測試基因突變，以確定它到底如何影響大腦以及是否有任何現有藥物可以抵消這種影響。
他說，這項研究「讓我們更了解人們可能需要設計什麼樣的治療方法來對抗這種疾病」。
