在英國的一項主要遺傳測序研究中，成千上萬的兒童被診斷出患有罕見的發育障礙。
這項研究招募了英國和愛爾蘭的13,500多個家庭，所有這些家庭都患有患有嚴重發育障礙的兒童。
通過對兒童及其父母基因的遺傳測序，再加上其他高科技方法，現在已經對大約5500名兒童進行了遺傳診斷。
全國性研究中使用的方法可以幫助改善全球這種狀況的診斷- 埃克塞特大學基因組醫學教授卡羅琳·賴特（Caroline Wright）表示，“對於有少數情況的家庭來說絕對至關重要”。
她補充說，這種情況會影響約17人中的大約1人，並且大多數是遺傳性的，這意味著可以使用相同的基因組測序技術診斷出它們。
“我們研究中的家庭迫切需要答案，這可能會對臨床管理和生活質量產生巨大的影響。通過分享我們的發現，將來還有更多家庭應該得到更快的答案。”她說。
解密的發育障礙（DDD）研究是NHS與英國Wellcome Sanger Institute之間的合作。該研究的結果發表在新英格蘭醫學雜誌。
發現了60個新條件
研究中的診斷有800多種不同的基因，其中包括60種新的疾病。
雖然孩子的父母在尋找答案時有其基因序列，但發現大約四分之三的研究是由自發突變引起的，這些突變未遺傳。
研究人員說，許多診斷之所以可能僅僅是因為數據是從英國和愛爾蘭的診斷中心中的。
該小組說，非歐洲血統家族的成功診斷的機會較低，呼籲增加代表性不足的群體的研究參與。
高級合著者Matthew Hurles表示：“未診斷患有罕見遺傳疾病的患者如果沒有機會參與研究，並且他們的數據保存在孤島中，那麼他們的損失最大。”劍橋大學人類遺傳學和基因組學教授。
“隨著這些基因組技術進入常規醫療保健，確保未診斷的患者仍然可以從對數據的研究中受益將仍然非常重要”。
有關研究中確定的條件的信息將被送入NHS中使用的其他類似診斷服務的測試中，例如針對可能單基因疾病的急性不適兒童的快速基因組測序服務，可以為嬰兒和嬰兒提供遺傳診斷短短10天之內的兒童或面臨重症監護。
感覺不那麼孤獨
正確診斷不僅對指導臨床護理很重要，而且還可以將家庭融合在一起，以減少有罕見發育狀況的孩子的隔離。
該研究發現的一種疾病稱為Turnpenny-Fry綜合徵，這是由稱為PCGF2的基因中極為罕見的變化引起的。這些疾病會導致學習困難，增長受損以及獨特的面部特徵，包括大額頭和稀疏的頭髮。
傑西卡費雪 (Jessica Fisher) 的兒子 Mungo 被診斷出患有這種疾病，她最初覺得診斷太晚了，因為他已經 18 歲了。
她已經經歷了多年的不確定性，不知道他的病情會如何發展。但確診後，她與另一個透過研究確診的家庭建立了聯繫，並成立了一個 Facebook 支援小組。
該組織目前在世界各地約有 36 個家庭，對於新診斷的患者來說，這是一個非常寶貴的社區。
「當我第一次看到透過電子郵件發送給我的另一個家庭孩子的照片時，我真的很激動，」費雪在一份聲明中說。
「我們總是四處尋找可能長得像蒙戈的孩子——而這個澳洲的孩子可能是他的兄弟姐妹。幾個月來，只有我們兩個家庭，但後來慢慢開始成長。我們現在有來自美國、巴西、克羅埃西亞、印尼等國的家庭」。
她補充說，成為這樣一個群體的一員減少了孤立感。
