科學家終於繪製了第一個完整的人類基因組圖譜，為尋找世界 79 億人中致病突變和遺傳差異的線索提供了新的希望。
2003 年，研究人員公佈了當時被稱為人類基因組的完整序列。但其中約 8% 尚未完全破解，主要是因為它由高度重複的 DNA 塊組成，很難與其餘部分結合。
一個科學家聯盟在研究中解決了這個問題發表在《科學》雜誌上星期四。這項工作於去年在正式同儕審查過程之前首次公開。
美國國立衛生研究院國家人類基因組研究所(NHGRI) 所長埃里克·格林(Eric Green) 表示：「產生真正完整的人類基因組序列代表了一項令人難以置信的科學成就，為我們的DNA藍圖提供了第一個全面的視圖。在一份聲明中說。
格林補充說：“這些基礎信息將加強許多正在進行的努力，以了解人類基因組的所有功能細微差別，從而促進人類疾病的遺傳學研究。”
目前完整的人類基因組序列對於旨在全面了解人類基因組變異或人類 DNA 差異的研究尤其有價值。
T2T 的領導者之一、NHGRI 的高級研究員 Adam Phillippy 表示，在未來幾年中，對一個人的整個基因組進行測序應該會變得更便宜、更簡單。
菲利普在一份聲明中說：“將來，當某人對基因組進行測序時，我們將能夠識別他們 DNA 中的所有變異，並利用這些信息更好地指導他們的醫療保健。”
「真正完成人類基因組序列就像戴上一副新眼鏡。現在我們可以清楚地看到一切，我們離理解這一切意味著什麼又近了一步，」他補充道。
鑑定出 2,000 個新基因
該聯盟的完整版本由 30.55 億個鹼基對（構建染色體和基因的單位）以及 19,969 個編碼蛋白質的基因組成。
在這些基因中，研究人員發現了大約 2000 個新基因。其中大多數已停用，但 115 個可能仍處於活動狀態。科學家還發現了大約 200 萬個額外的遺傳變異，其中 622 個存在於醫學相關基因中。
該聯盟被稱為端粒到端粒（T2T），以所有染色體末端發現的結構命名，這是大多數活細胞細胞核中的線狀結構，以基因形式攜帶遺傳訊息。
除此之外，新的DNA序列提供了有關著絲粒周圍區域的新細節，當細胞分裂時，染色體在該區域被抓住並拉開，以確保每個「子」細胞繼承正確數量的染色體。
加州大學柏克萊分校博士後尼古拉斯·阿爾特莫斯(Nicolas Altemose) 在一份研究報告中表示：「揭示這些以前缺失的基因組區域的完整序列告訴我們很多關於它們如何組織的信息，而這對於許多染色體來說是完全未知的。
